Το σύνδρομο Down, γνωστό επίσης και ως τρισωμία 21, είναι η πλέον συνήθης χρωμοσωμική ανωμαλία. Η πάθηση παρατηρείται, συνήθως, επειδή ένα βρέφος διαθέτει τρία αντίγραφα χρωμοσώματος 21, αντί των κανονικών δύο, με αποτέλεσμα να υπάρχει ένα σύνολο 47 χρωμοσωμάτων, αντί των συνήθων 46 σε κάθε κύτταρο. Ως επί το πλείστον, το επιπλέον χρωμόσωμα κληρονομείται από τη μητέρα, λόγω κάποιας ανωμαλίας του ωαρίου. Λιγότερο συχνά, το επιπλέον χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα, εξαιτίας ανωμαλίας του σπερματοζωαρίου.
Ο κίνδυνος για ένα βρέφος να παρουσιάσει σύνδρομο Down αυξάνεται όσο πιο προχωρημένη είναι η ηλικία της μητέρας. Σε γυναίκες οι οποίες συλλαμβάνουν στην ηλικία των 20 ετών, η πιθανότητα το βρέφος να παρουσιάσει το σύνδρομο είναι 1 στις 1500 περιπτώσεις. Για γυναίκες ηλικίας 37 ετών, ο κίνδυνος για σύνδρομο Down αυξάνεται σε 1 στις 1000 εγκυμοσύνες.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Πολλά από τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι παρόντα κατά τη γέννηση και μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Αδύναμα ασυντόνιστα άκρα.
- Στρογγυλό πρόσωπο με εξογκωμένα μήλα.
- Λοξά μάτια με τραβηγμένες τις έξω γωνίες προς τα επάνω και δερματικές πτυχώσεις (κουκούλωμα) στις μέσα γωνίες.
- Μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα
- Επιπεδοποιημένο πίσω μέρος κεφαλιού.
- Κοντά – πλατιά χέρια με μονή εγκάρσια πτύχωση της παλάμης.
Οι ανωμαλίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Down διαφέρουν σε βαθμό οξύτητας. Παιδιά με μογγολοειδή ιδιωτεία εμφανίζουν καθυστέρηση στην ομιλία και το βάδισμα, έχουν μαθησιακές δυσκολίες, που ποικίλλουν από ήπιες μέχρι οξείες, και έχουν χαρακτηριστικά μικρό ύψος. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι συνήθως καλοδιάθετα και εκδηλώνονται τρυφερά.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ
Περισσότερα από 1 στα 3 παιδιά με σύνδρομο Down εμφανίζουν επίσης καρδιακή ανωμαλία, συνήθως μια οπή στο τοίχωμα που χωρίζει τη μέση από τη δεξιά και την αριστερή κοιλία της καρδιάς. Ενίοτε, μπορεί να υπάρξουν ανωμαλίες στο πεπτικό σωλήνα, προκαλώντας τη στένωση ή την απόφραξη του. Τα παιδιά αυτά έχουν επίσης μεγαλύτερες πιθανότητες να προσβληθούν από μολύνσεις και συλλογή υγρού στα αφτιά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη της ακοής.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Οι περισσότερες εγκυμονούσες γυναίκες έχουν τη δυνατότητα να υποβληθούν σε γενική ανιχνευτική αιματολογική εξέταση μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας της κύησης για διερεύνηση τυχόν αυξημένου βαθμού κινδύνου συνδρόμου Down για το έμβρυο. Περί τη 16η εβδομάδα της κύησης προφανώς θα γίνει υπερηχογράφημα για την ανίχνευση ανωμαλιών του εμβρύου, όπως καρδιακές ανωμαλίες.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Κατά το παρελθόν πολλά από τα παιδιά με το σύνδρομο Down κλείνονταν σε ιδρύματα και υπέφεραν από έλλειψη ενθάρρυνσης και στήριξης προκειμένου να μεγιστοποιήσουν τη διανοητική τους ανάπτυξη. Σήμερα με τα βελτιωμένα μέσα η φροντίδα των παιδιών συνδυάζει τη δυνατότητα ανάπτυξης στο μέγιστο των νοητικών τους ικανοτήτων, μαζί με τη θεραπεία των σωματικών προβλημάτων. Σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να παραμείνουν στο περιβάλλον του σπιτιού τους.
Στα παιδιά με σύνδρομο Down, όπως και στις οικογένειές τους, παρέχεται συνήθως ιατρική φροντίδα και μακρόχρονη υποστήριξη από ομάδα ειδικών. Η εξειδικευμένη φροντίδα μπορεί να παρέχεται από ένα φυσικοθεραπευτή, λογοθεραπευτή και ψυχολόγο. Τα εξειδικευμένα εκπαιδευτικά προγράμματα βοηθούν τα προσβεβλημένα παιδιά να αναπτυχθούν πνευματικά, όσο αυτό είναι δυνατόν.